109-1-醫學四-29小兒科

活產嬰兒約1~2%有染色體異常。下列那一個臨床情境最不需要做染色體檢查?

A周產期窒息導致腦性麻痺(Cerebral palsy, perinatal asphyxia induced)
B多重畸形(Multiple congenital anomalies)
C心智障礙(Intellectual disability)
D生長畸變(Growth aberration)

核心考點

染色體檢查的適應症:多重先天畸形、智能障礙/發展遲緩、生長異常(身材過矮或過高)、不明原因的性別分化異常、習慣性流產或不孕等,指向遺傳因素。已有明確非遺傳病因(如周產期窒息)時,不必常規驗染色體。

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