109-1-醫學四-16小兒科
10歲女童突發四肢無力至急診。血壓100/60 mmHg，血液檢查：肌酸酐（Creatinine）0.6 mg/dL，鉀離子為2.2mmol/L，鈉離子為138 mmol/L，氯離子為96 mmol/L，鎂離子為1.3 mg/dL（正常值為1.6～2.4 mg/dL），血中pH值為7.56，重碳酸根離子（HCO₃⁻）為30 mmol/L。尿鈣與尿肌酸酐比值（Urine Ca/Cr）為0.1，女童最可能的診斷為：
A第一型腎小管酸血症（Renal tubular acidosis, type I）
B吉特曼症候群（Gitelman syndrome）
CBartter氏症候群（Bartter syndrome）
DFanconi症候群（Fanconi syndrome）
核心考點
低血鉀 + 代謝性鹼中毒 + 低血鎂 + 低尿鈣（Urine Ca/Cr < 0.2）+ 血壓正常，是 Gitelman syndrome 的組合；鑑別 Bartter 的關鍵就是尿鈣與鎂：Gitelman 低尿鈣、低血鎂，Bartter 則尿鈣偏高。