109-1-醫學三-34血液腫瘤科
以下有關hereditary nonpolyposis colon cancer（HNPCC；或稱Lynch's syndrome）常見的臨床病理及基因分子變異，何者錯誤？
AHNPCC大腸直腸癌患者診斷的中位年齡，較其他一般民眾大腸直腸癌診斷的中位年齡來得較年長
BHNPCC患者的家屬也好發卵巢癌、子宮內膜癌或其他的腸胃道癌症
CHNPCC與germline mutations of hMSH2或hMLH1相關
DhMSH2或hMLH1之基因變異將導致細胞內DNA mismatch repair機制的缺損
核心考點
HNPCC／Lynch syndrome 為體染色體顯性遺傳，肇因於 DNA mismatch repair（MMR）基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的 germline mutation。臨床特徵是發病年齡年輕（平均約 45 歲，一般散發性大腸癌約 65–70 歲），因此「診斷年齡比一般人高」是錯誤敘述。