108-2-醫學六-55婦產科
15歲就讀國三的女生因為至今仍無初經，由媽媽陪同前來看診。她身高140公分，體重35公斤。理學檢查發現無第二性徵，有明顯的蹼狀頸（webbed neck）。媽媽回憶女兒小時候因為先天性心臟病有接受過手術，也帶來過去做的染色體檢查報告，如圖所示。關於這名患者的狀況，下列敘述何者正確？
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A抽血驗FSH/LH/Estradiol的數值應是三者皆低
B應建議病患立即手術切除性腺，因有癌變的風險
C此疾病患者全無子宮發育
D此疾病患者若為鑲嵌染色體型（mosaicism）仍可能有正常月經
核心考點
核型圖可見 22 對常染色體正常，但性染色體只有一條 X、沒有第二條 X 或 Y（45,X），合併身材矮小、蹼狀頸、無第二性徵、先天性心臟病，診斷為 Turner syndrome。重點是嵌合型病人性腺功能可部分保留。