108-2-醫學六-35婦產科
30歲女性,已有連續4次懷孕都在第一孕期就自然流產,醫師建議做夫妻的染色體檢查,結果夫妻中一方有異常,最有可能的異常是:
Atrisomy 18
Bbalanced translocation
CTurner syndrome
DKlinefelter syndrome
核心考點
習慣性流產(連續 ≥3 次自然流產)的夫妻染色體檢查,最常找到的是平衡型轉位(balanced translocation),約 3–5% 的夫妻其中一方帶有。帶因者本身表型正常,但減數分裂會產生不平衡配子,導致胚胎非整倍體而在第一孕期流產。