108-2-醫學五-71泌尿科
一位35歲不孕男性病患,精液檢查發現無精蟲,血中FSH、LH及testosterone較低,且病人嗅覺異常,最可能之診斷為:
Ahyperprolactinemia
BKallmann syndrome
CKlinefelter's syndrome
DXYY syndrome
核心考點
Kallmann syndrome = 低促性腺素性性腺低下(hypogonadotropic hypogonadism)加上嗅覺缺失或減退(anosmia/hyposmia)。GnRH 神經元在胚胎期無法由嗅基板遷移到下視丘(KAL1/ANOS1 基因),造成 FSH、LH、testosterone 均低。