108-2-醫學四-47神經內科
李先生,45歲,患有偏頭痛(migraine),無高血壓、糖尿病病史,因腦梗塞住院。他的父親及弟弟也有腦梗塞病史,弟弟除腦梗塞外,也有失智症(dementia)。下列敘述何者最正確?
A腦影像檢查顯示有水腦症
B合併有多發性神經病變(polyneuropathy)
C可以做NOTCH3基因分析檢查
D偏頭痛為診斷此疾病之必要條件
核心考點
中年人偏頭痛(尤其有 aura)、反覆腦梗塞、家族有中風與失智,無傳統血管危險因子,高度懷疑 CADASIL(體染色體顯性,NOTCH3 基因突變)。為小血管疾病,確診靠 NOTCH3 基因檢測,或皮膚切片看到 GOM(顆粒狀嗜鋨物質)。