108-2-醫學四-32小兒科
下列有關苯酮尿症（Phenylketonuria）的敘述，何者正確？
A為體染色體顯性遺傳模式，主要為Phenylalanine hydroxylase（PAH）或Tetrahydrobiopterin（BH4）defect所造成
B典型的苯酮尿症患者，出現發展遲緩，嘔吐，皮膚毛髮顏色變淡等症狀
C為避免智力受損，需限制苯丙胺酸（Phenylalanine）的攝食，建議維持血中苯丙胺酸在2 mg/dL以下
D生育期之女性苯酮尿症（Phenylketonuria）患者，更應該嚴格控制血中苯丙胺酸（Phenylalanine）濃度，以免生出苯酮尿症之嬰兒
核心考點
苯酮尿症（PKU）是 phenylalanine hydroxylase（PAH）缺乏造成的體染色體隱性代謝疾病。未治療會出現智能障礙、嘔吐、皮膚毛髮色淡（酪胺酸合成受抑制，黑色素減少）、鼠尿味體味；治療靠限制飲食 Phe，血中 Phe 目標約 2–6 mg/dL，並非越低越好。