4歲男孩，因走路容易跌倒及爬樓梯有困難而就診，而且無法很順利的由椅子站起來，需要雙手幫忙，抽血發現血中CK（Creatine kinase）濃度為18,000 IU/L，過去史顯示3歲以前發展里程碑是正常的，本病例最可能的診斷是：

核心考點

學齡前男童近端肌無力（Gowers sign：由地上站起要用手撐大腿）加上 CK 達數萬 IU/L（常為正常值的 10–100 倍），首先想到 Duchenne muscular dystrophy（DMD）。X-linked recessive、dystrophin 基因缺陷，約 3–5 歲因跌倒、爬樓梯困難就診，發展里程碑多半正常或稍晚。