108-2-醫學四-11小兒科
關於威爾森氏疾病（Wilson disease），下列敘述何者錯誤？
A屬於體染色體隱性（Autosomal recessive）遺傳疾病
B找不到病因的肝炎應把威爾森氏疾病列為鑑別診斷
C眼睛視網膜（Retina）會出現Kayser-Fleischer ring
D大部份病患血清中的Ceruloplasmin濃度會降低
核心考點
Wilson disease 是 ATP7B 基因突變的體染色體隱性疾病，銅無法排入膽汁，累積於肝、腦、角膜。Kayser-Fleischer ring 位於角膜（Descemet membrane），不是視網膜，需用裂隙燈檢查。