108-2-醫學三-15腸胃內科
有關遺傳學與基因檢測在肝臟疾病的研究，下列敘述何者錯誤？
A在肝臟酒精代謝方面，酒精氧化代謝成乙醛（acetaldehyde）後，藉由乙醛脫氫酶（aldehyde dehydrogenase）氧化成乙酸（acetate）。當乙醛脫氫酶有基因突變時會造成乙醛堆積而發生症狀（包括臉潮紅），最常見突變點發生在ALDH2基因
B在自體免疫性肝炎（autoimmune hepatitis）方面，遺傳背景與HLA-B1, -B8, -DR3和-DR4有相關
C在遺傳性鐵質沉著症（hereditary hemochromatosis）方面，以HFE基因相關C282Y與H63D突變最常見
D在威爾森症（Wilson's disease）方面，最常見突變點發生在ATP7B基因，且只有一種突變會發生
核心考點
肝病的基因背景：ALDH2（亞洲人常見 ALDH2*2，飲酒後臉潮紅）、AIH（HLA-DR3、DR4）、遺傳性血鐵沉著症（HFE 的 C282Y、H63D）、Wilson disease（ATP7B 基因）。Wilson disease 的 ATP7B 突變種類超過 500 種，並非只有一種。