108-1-醫學四-58神經內科

下列何者不是神經纖維瘤第一型(neurofibromatosis type 1)的典型症狀?

A虹膜色素瘤(Lisch nodule)
B咖啡牛奶斑(café au lait spots)
C雙側聽神經瘤(bilateral acoustic neuromas)
D皮膚多發性神經纖維瘤(multiple skin neurofibromas)

核心考點

NF1(von Recklinghausen 病,17 號染色體、neurofibromin)與 NF2(22 號染色體、merlin)的鑑別關鍵:雙側聽神經瘤(雙側前庭神經鞘瘤)是 NF2 的標誌,不是 NF1。

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