108-1-醫學四-32小兒科
下列何種疾病最有可能以如附圖之方式遺傳?
本題附圖,註冊後可在題庫中查看完整圖片。
A軟骨發育不全(Achondroplasia)
B庫利氏貧血(Cooley anemia)
C裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)
D結節性硬化症(Tuberous sclerosis complex)
核心考點
譜系圖可見:雙親(雙線)為近親婚配(consanguineous),其子代中有 1 位女性與 1 位男性患者(黑色),雙親與其他手足均正常。男女皆受累、健康父母生出病孩、且有近親婚姻,是體染色體隱性(AR)遺傳的典型譜系。