108-1-醫學四-30小兒科

3個月大的女嬰經診斷為體染色體隱性遺傳的Phenylketonuria,致病原因為缺乏Phenylalanine hydroxylase(PAH),其家族譜系如附圖。哥哥和姊姊分別為6歲和4歲大,無任何臨床症狀,發育發展皆正常。哥哥和姊姊帶有突變基因影響到PAH活性的機率為何?

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A分別是1/4,1/2
B皆為1/4
C皆為1/2
D皆為2/3

核心考點

家族譜系:父母(以雙線連接,表示近親婚配)皆未發病,三名子女中只有最小的女兒為病人(箭頭),哥哥與姊姊正常,符合體染色體隱性(AR)遺傳。兩位父母必為帶因者(Aa × Aa),子女基因型比例為 AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1。已知哥哥、姊姊表現型正常,排除 aa 後,帶有一個突變基因(Aa)的機率 = 2/3。

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