108-1-醫學四-20小兒科

先天性腎上腺增生(Congenital adrenal hyperplasia)為一群因酵素缺乏而導致皮質醇製造不足的疾病,下列何種型別盛行率最高?

A21-hydroxylase deficiency, nonclassic type
B11β-hydroxylase deficiency
C3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, classic type
D17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency

核心考點

CAH 中以 21-hydroxylase 缺乏症占 90–95% 以上;其中 非典型(nonclassic, late-onset) 型盛行率遠高於典型型,是人類最常見的體染色體隱性疾病之一(一般族群約 1/200–1/1000,Ashkenazi 猶太人可達 1/27),典型型則約 1/15,000。

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