108-1-醫學四-15小兒科
10歲女童學校尿液篩檢發現有血尿。主訴在上呼吸道感染後一兩天就會有肉眼可見的血尿。詢問病史發現她的舅舅於國三時，因末期腎臟病開始接受透析治療。病童尿液常規檢查顯示潛血反應（Occult blood）：強陽性（3+）；蛋白質（Protein）：100 mg/dL；白血球（WBC）3-5/HPF；紅血球（RBC）100～150/HPF。下列何者為最可能之診斷？
A局部巢狀腎絲球硬化（Focal segmental glomerulosclerosis）
B家族性薄基底膜疾病（Familial thin basement membrane disease）
C高鈣尿（Hypercalciuria）
DAlport症候群（Alport syndrome）
核心考點
Alport 症候群：多為 X 染色體連鎖（COL4A5 突變）的第 IV 型膠原蛋白異常，表現為反覆血尿（常在上呼吸道感染後誘發肉眼血尿）、蛋白尿、家族中男性早年進入末期腎病，並可合併感音性耳聾與眼部病變。