108-1-醫學三-29風濕免疫科
高尿酸血症（hyperuricemia）是造成痛風（gout）的最主要原因，下列關於造成高尿酸血症的敘述何者正確？
Ahypoxanthine phosphoribosyl transferase（HPRT）基因位在X染色體上，當此基因突變時會造成高尿酸血症
Buric acid由肝臟代謝，因此肝臟功能不全時會造成高尿酸血症
C利尿劑（diuretics）會增加尿酸從尿液排出而降低血中尿酸
Dacute myeloid leukemia（AML）在化學治療時會產生高尿酸血症，因此可用benzbromarone來預防高尿酸血症
核心考點
高尿酸血症來自生成過多或排泄不足。HPRT 基因位於 X 染色體，缺乏時嘌呤回收路徑中斷，造成尿酸大量生成：完全缺乏為 Lesch-Nyhan syndrome（智能障礙、自殘、舞蹈手足徐動、痛風），部分缺乏為 Kelley-Seegmiller syndrome。