107-2-醫學五-48大腸直腸外科
15歲男孩因排黏液血便求診，詢問其家族史發現他的父親、叔叔及姑姑皆有大腸息肉或癌症病史，內視鏡發現其大腸約有數百個大小息肉，下列相關敘述何者正確？①致病成因為mismatch repair基因遺傳性突變②基因突變位於5q21 ③為顯性遺傳（autosomal dominance）④此類病人大於50%之比率沒有家族史
A僅①③
B①②③④
C僅①②④
D僅②③
核心考點
15 歲、數百顆大腸息肉、多位親屬有息肉或癌症，是家族性腺瘤性息肉症（FAP）。致病基因是 APC（5q21），為體染色體顯性遺傳；mismatch repair 基因突變則是 Lynch syndrome（HNPCC）的機轉，兩者要分清楚。