107-2-醫學四-56神經內科
下列有關脊髓小腦共濟失調症（spinocerebellar ataxia）的敘述，何者正確？
A有些是體染色體顯性遺傳、有些是隱性遺傳、有些則是偶發性的
B造成脊髓小腦共濟失調症（spinocerebellar ataxia）的基因突變只有三核甘酸重複（trinucleotide repeat）延長的型態
C三核甘酸重複（trinucleotide repeat）延長的位置只出現在編碼位置（coding region）
D巴金森氏症候群主要是因為丘腦的異常而導致，不會有小腦共濟失調的現象
核心考點
脊髓小腦共濟失調症（SCA）是一群異質性疾病，遺傳模式包含體染色體顯性（SCA 1、2、3、6、7、17 等）、隱性（如 Friedreich ataxia、ataxia telangiectasia）及偶發性（如 MSA-C）。