4歲男童因有自閉行為（Autistic behavior）而就診，出生時的基本新生兒篩檢及常規染色體檢查並無異常。身體診察顯示頭圍正常、臉型稍長、耳朵大、睪丸體積亦較同年紀男生大。其30歲的媽媽亦因遲遲未能再懷孕，經檢查發現有早發性卵巢衰竭。此男童最有可能患有下列何種疾病？

核心考點

男童自閉行為、長臉、大耳、巨睪症（macroorchidism），加上母親早發性卵巢衰竭（FXPOI），是 Fragile X syndrome 的典型組合，為 FMR1 基因 5' 端 CGG 三核苷酸重複擴增（>200 次，全突變）所致，是遺傳性智能障礙最常見原因之一。