107-2-醫學四-31小兒科
病人發生代謝性酸血症（Metabolic acidosis）合併下列何種臨床情境，則可能為Inborn errors of metabolism的機率最高？
A3週大新生兒，一直嘔吐、無法進食、活力差。血液Anion gap與Lactic acid增加；尿液Ketones 4+
B10個月大男嬰持續腹瀉3天。血液呈現氯高而Anion gap正常
C3歲大男童高燒5天且食慾差。血液白血球增高
D8歲女童多吃、多喝、多尿但體重下降。血糖410 mg/dL，血液呈現Anion gap增加
核心考點
新生兒在數週內出現嘔吐、拒食、活力差，合併 高 anion gap 代謝性酸中毒、乳酸上升、尿酮 4+，要想到先天代謝異常（有機酸血症、粒線體疾病等）。關鍵是新生兒本來很少產生酮體，尿酮強陽性就不尋常。