107-2-醫學四-30小兒科
12歲男孩,身高185公分,四肢極為細長。經眼科檢查發現雙側Lens subluxation,下列何種檢查對診斷最無幫助?
APlasma amino acid level
BSerum homocysteine level
CMutation analysis of Marfan Syndrome
DMuscle biopsy
核心考點
12 歲男孩身材高、四肢細長、雙側水晶體半脫位,鑑別為 Marfan syndrome 與 Homocystinuria。兩者水晶體脫位方向不同:Marfan 多為向上(superotemporal);Homocystinuria 多為向下(inferonasal)。診斷靠臨床標準(Ghent)加基因與生化檢查,肌肉切片無助益。