107-2-醫學四-29小兒科

關於染色體核型(Karyotyping),下列敘述何者錯誤?

A正常男性染色體核型為46,XY
B47,XXY即為Klinefelter syndrome
C45,X為女性表徵,病人容易有Premature ovarian failure
D46,XY,del(5)(p12)指的是第五號染色體的長臂發生了Deletion

核心考點

染色體核型命名:p = 短臂,q = 長臂。「46,XY,del(5)(p12)」是第 5 號染色體短臂 1 區 2 帶的缺失,不是長臂。題目問錯誤者選 D。

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