107-2-醫學四-20小兒科
16歲男學生身體診察顯示側睪丸均為2～3毫升，性釋素激試驗顯示睪固酮（Testosterone）＜1.0ng/mL，泡促素（FSH）之最高值為89.7 IU/L，黃體促素（LH）之最高值為68.6 IU/L。下列何者最符合病人診斷？
A柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）
B卡門氏症（Kallmann syndrome）
C普瑞德威利氏症（Prader-Willi syndrome）
D先天性腦垂體低能症（Congenital hypopituitarism）
核心考點
青春期（16 歲）睪丸仍僅 2–3 mL，睪固酮低，FSH、LH 皆明顯升高，為高促性腺激素性性腺低下（hypergonadotropic hypogonadism），即原發性睪丸衰竭，最典型為 Klinefelter syndrome（47,XXY）。