107-2-醫學四-19小兒科
15天大女嬰實驗數值顯示Free T4 0.32 ng/dL（正常值：0.8～2 ng/dL）、T4 2.2 µg/dL（正常值：4.5～12.5µg/dL）、TSH 102 mIU/L（正常值：1.0～15.0 mIU/L），下列敘述何者最正確？
A為甲狀腺功能亢進之個案
B這類疾病多為自體隱性遺傳導致
C可能與先天性甲狀腺發育不良有關
D身體診察可發現女嬰前囟門已癒合
核心考點
TSH 102 mIU/L 明顯升高，Free T4 與 T4 偏低，為原發性先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism）。最常見原因是甲狀腺發育不良（dysgenesis：發育不全、異位），約占 85%，多為散發。