107-1-醫學六-11眼科
林先生主訴看東西影像會晃動，經檢查為雙側對稱性水晶體上顳側脫位（supero-temporal subluxation），會建議他作何種遺傳性疾病檢查？
A半乳糖血症（galactosemia）
B威爾遜氏病（Wilson’s disease）
C馬凡氏症候群（Marfan syndrome）
D愛伯氏症候群（Alport syndrome）
核心考點
雙側對稱性、上顳側（superotemporal）水晶體脫位是 Marfan 症候群的典型眼科表現（FBN1 基因缺陷，懸韌帶 zonule 脆弱）。這題要連結眼睛表現與全身遺傳病，並提醒要順帶檢查心血管（主動脈根部擴張與二尖瓣脫垂）。