107-1-醫學四-33小兒科
有關透納氏症（Turner syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
AＸ染色體短臂上有SHOX基因，因此病患會有矮小症狀（short stature）
B可能有左心異常（left-heart abnormalities）
C因為是性染色體異常，所以有性腺發育不全（gonadal dysgenesis）
D智力皆不受影響，完全正常
核心考點
Turner syndrome（45,X 或其嵌合型）的重點是矮小、性腺發育不全、心血管與腎臟畸形。智力多半正常，但並非「皆」正常：常有視覺空間、數學與非語言學習障礙，語言智商通常正常，所以「完全正常」的絕對說法是錯的。