107-1-醫學四-32小兒科
有關小胖威利症候群（Prader-Willi Syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
A母源性（maternal）染色體15q11-q13缺失
B新生兒及嬰兒期會有嚴重低張力與餵食困難
C小手與小腳（small hands and feet）
D性腺機能不足（hypogonadism）
核心考點
Prader-Willi syndrome（PWS）是父源性 15q11-q13 缺失（約 70%）或母源性單親雙體（maternal UPD，約 25%）造成，也就是父源性表現的基因（如 SNRPN、necdin）缺席，這是基因體印痕（genomic imprinting）的經典例子。同一區域若是母源性缺失則為 Angelman syndrome。