107-1-醫學四-24小兒科
足月出生六個月大之男嬰，經身體診查發現四肢短小，頭圍正常，前囟門大，眼瞼水腫，皮膚乾燥且黃疸，頭髮粗糙，下列何者為最正確之診斷？
A先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism）
B先天性甲狀腺亢進症（congenital hyperthyroidism）
C純母奶餵食且餵食量不足
D新生兒高黃疸（hyperbilirubinemia）之併發症
核心考點
6 個月大嬰兒出現四肢短小（生長遲滯）、前囟門大、眼瞼水腫、皮膚乾燥、黃疸延長、頭髮粗糙，典型為先天性甲狀腺低能症（呆小症，cretinism）。新生兒篩檢未抓到或未治療時，會表現為生長遲緩與發展遲緩。