107-1-醫學四-13小兒科
某些特定先天性代謝異常疾病治療原則是飲食控制，以特殊配方奶粉而言，下列何種疾病是最無效的？
A半乳糖血症（galactosemia）
B典型苯酮尿症（phenylketonuria）
C典型高胱胺酸尿症（homocystinuria）
D葡萄糖-6-磷酸去氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase）缺乏症
核心考點
先天性代謝異常中，只有部分疾病的主要治療是「限制特定物質的特殊配方奶」：半乳糖血症（不含乳糖）、PKU（低苯丙胺酸）、高胱胺酸尿症（低甲硫胺酸）。G6PD 缺乏症是紅血球酵素缺乏，重點在避免氧化性誘發因素，特殊配方奶無用。